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23 24 PATHWAYS Potenziali target Representation of the connections between SNPs and corresponding genes for the 42 SNPs with GRAIL (p. 28 Geni & Alzheimer disease 178 mutazioni diverse in 393 famiglie [associato a demenza frontotemporale] 29 Diverse malattie diversi modelli L'architettura allelica (numero, tipo, effetto, frequenza) potrebbe essere diversa nei diversi fenotipi: Age-related macular degeneration: numero ridotto di varianti comuni con un forte effetto (OR >Behringer Ddx3216 Software Download. 2) Crohn's disease: numero abbondante di varianti comuni con un lieve effetto (OR.

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Descrizione del libroIndice Parte Prima - I fondamenti 1. Struttura del DNA 2. Struttura e funzione del cromosoma 3. Cellule e sviluppo 4. I geni nelle famiglie e nelle popolazioni 5. L' amplificazione del DNA: PCR e clonaggio 6.

Saggi di ibridazione cob gli acidi nucleici: principi e applicazioni 7. Analisi della struttura, delle variazioni e dell'espressione dei geni Parte seconda - Il genoma umano e la sua relazione con gli altri genomi 8. Progetti di sequenziamento genomico e organismi modello 9.

Organizzazione del genoma umano 10. L'espressione dei geni umani 11.Instabilita' del genoma umano: mutazione e riparazione del DNA 12. Il nostro posto nell'evoluzione Parte Terza - Mappaggio e identificazione dei geni-malattia e delle mutazioni 13. Il mappaggio dei gnei che controllano carfatteri mendeliani 14. L'identificazione dei geni-malattia nell'uomo 15. Mappaggio e identificazione dei gnei che conferiscono suscettibilita' a patologie complesse 16.

Patologia molecolare 17. Genetica dei tumori 18. Indagini genetiche su individui e popolazioni Parte Quarta - Nuovi orizzonti nel XXI secolo 19. Oltre il progetto genoma 20. La manipolazione genetica di cellule e animali 21. Sviluppo di terapie innovative.

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